NIPT
NIPT
Neinvasivní prenatální testování nebo také screening
Jedná se o diagnostiku onemocnění plodu z krve matky. NIPT je v současné době alternativou ke genetickému testování plodu v přesně určených (indikovaných) případech hraničního rizika častých genomových mutací = aneuploidií (Downův, Edwardsův,Patauův či Turnerův syndrom a jiných).
Základním vyšetřením pro stanovení individuálního rizika častých genomových mutací = aneuploidií je prenatální kombinovaný test, který se skládá z kombinace stanovení minimálně 2 biochemických markerů (fee b-hCG a PAPP-A) a ultrazvukového vyšetření v 11-13 týdnů těhotenství dle metodiky Fetal Medicine Foundaition a výsledkem je vždy individuální riziko nejčastějších trisomií (tj.chromosomů 13,18 a 21).
Je-li kombinované riziko některé z výše uvedených trosimií 1:100 a více, nebo je-li u těhotné ženy zjištěn positivní ultrazvukový nález, je indikováno genetické vyšetření m ateriálu plodu získaného invazivním odběrem (CVS – biopsie choria nebo amniocentézou – odběrem plodové vody).
Jako screeningová alternativní metoda je NIPT indikováno, pokud je výše uvedené riziko 1:101 až 1:500 a pokud je negativní ultrazvukový nález. Positivní NIPT musí být potvrzen přímým genetickým vyšetřením tkání pldo (např. amniocentézou).
Může být indikováno na základě výsledku prenatálního integrovaného, sérum integrovaného testu, případně i samotného testu ve II.trimestru těhotenství (zde pak při riziku v rozmezí 1:101-1:300 s negativním UZ nálezem).
Kdy by se mělo NIPT nemělo dělat: Je-li u plodu dle ultrazvukového vyšetření viditelná nějáká evidentní anatomická odchylka (srdeční vada, prosáknutí měkkých tkání aj), pak není třeba provádět NIPT, ale je potřeba rovnou přistoupit k diagnostickému vyšetření (CVS nebo amniocentéza) a stanovení karyotpu nebo molekulární vyšetření plodu. Pokud je na konci I.trimestru vyjádřeno vysoké podezření na některou z chromosomálních poruch plodu, pak je lepší provést rovnou CVS.
Komentáře (5)
Dobry den, mam prosim dotaz. Je mi 53lett a byla jsem pred sedmi tydny operovana pro myomatozni delohu - odstraneni delohy a cipku (ponechane vajecniky). Po operaci me neustale svedi a picha na stydkych pyscich. Jsem z toho smutna a plactiva. Nez jsem sla K zakroku tak bylo vse vporadku. Fungoval sexualni zivot i vlhkost posecniho vchodu a celeho okoli. Ted jsou vyschle a svedive a stale spinim. Muzu se zeptat zmeni se jeste tento sav a stane se zazrak? Skrabu se po celem tele (vse po zakroku). Svedi kuze. Dekuji za odpoved.
Dobrý den , mám dotaz na NIPT test . Výsledky zkopiruji zde do textu a vím ze 213 pojišťovna ho proplaci . Jen mě zajímá jestli dle těchto výsledku mám absolvovat nipt nebo mám jít na amniocintezu . Podotýkám doteď všechny děti zdravé (hcg vždy takto nižší ) hodnota m/s-afp -37,0ug/L 1,48 mom Hodnota total hcg : 7192iu/L 0,16 mom Zvýšené riziko trisomie chromozomu 18 1z220 (na klasickém utz nic nesděleno. Věk v době porodu 31,3 . Vím že u amnio je riziko potratu nezávisle na výsledku kdežto nipt je neinvazivní a je spolehlivý 99,9 děkuji předem za odpověď .
Dobrý den pane doktore prosím o konzultaci výsledku. je mi 45, spontální otěhotnění, výsledky HCG 1,012 MoM, PAPP-A 0,714 MoM, PIGF 0,919 MoM. Upravené riziko Trizomie 21 1/445, Trizomie 18 1/5250, Trizomie 13 1/12359. Riziko Preeklamsie před 37.týdnem 1/10, růstová restrikce plodu 1/84. Nasazeno Anopyrin 100mg 1x denně večer. Při vyšetření jsem byla poučena o možnosti dalších invazivních i neinvazivních testů. Bylo mi řečeno, že nejsou nutné, že vlastně jediným rizikovým faktorem je můj věk, jinak podle utz a krve je miminko ukázkové. Ale, že samozřejmě pro můj klid je můžu podstoupit. Přiznám se, že momentálně nevím co by bylo vhodné. Invazivní odběry určitě nechci, vzhledem k riziku případných komplikací a potratu. Mockrát děkuji za Vaši odpověĎ.
Dobrý den , měl bych pár otázek pokud je možné na ně odpovědět. Máme podle výsledků co nám řekli doktoři náběh u dítěte které čekáme s přítelkyní na Downův syndrom . Přítelkyně je ve 13 týdnu těhotenství. Měli jsme zvýšené hodnoty u tlukotu srdíčka dítěte . Prý jsme v šedé zóně. Což nevíme co je za pojem . Nikdo nám to pořádně nevysvětlil . Čeká nás v 16 týdnu těhotenství NIPT TEST PANORAMA, což také tento pojem neznáme a co od něj máme čekat. Jelikož přítelkyně bere injekce na ředění krve (Clexanem) tak musíme čekat na 16 týden těhotenství. Injekce na ředění krve jí předepsali v nemocnici jelikož má žena dvě dělohy . Má hematom na placentě a také měla krvácení . Popřípadě mohu přiložit lékařskou zprávu aby to blíže někdo s námi mohl konzultovat. Děkuji Vám mockrát . Hezký den přeji Damek
Dobrý den. Dnes mi byl dělám první screening - ( jsem v 12t+5, mé druhé těhotenství, věk 27let, nejsem obézní. První těhotenství bezproblémové.) Celkový závěr screeningu je negativní, ale pan doktor mě kvůli špatným hodnotám volný beta hCQ 4,790 MoM a PAPP-A 2,030 MoM posílá na další vyšetření. Mám si vybrat mezi NIPT, amniocentézou a tripletestem. Prý na jedno z těchto vyšetření jít musím a dle toho dále řešit s genetikem... Je opravdu nutné podstupovat takovéto vyšetření? Když podle utz se miminko vyvíjí dobře? Nosní kůstka je také přítomna. Děkuji za zodpovězení mého dotazu.
Dobrý den, NIPT je velmi přesný neinvazívní prenatální test, který pomáhá zjistit určité specifické vývojové chromozomální vady. Princip. testi je založen na volné DNA plodu, která koluje v krvi matky. Vyšetření lze provést již od dokončeného 8. týdne těhotenství běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Většinou ale provádíme tento test až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11.-14. týdnu těhotenství. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu. Na rozdíl od odběru choriových klků nebo odběru plodové vody, kdy jehlou přes stěnu břišní odebíráme vzorek placenty resp. plodové vody, je u NIPT eliminováno riziko potratu. Odebíráme totiž pouze krev těhotné stejně jako na běžná vyšetření krevního obrazu atd.
Amniocentéza (AMC, odběr plodové vody) je nejběžnější invazivní metoda využívaná v rámci prenatální diagnostiky, při níž je transabdominálně odebráno malé množství amniové tekutiny s buňkami. Vzorek se dále využije při vyšetření u podezření na vrozené vývojové vady nebo onemocnění plodu.
Triple test je biochemický screening, který se provádí z krve těhotné ženy v 16. týdnu gravidity. Začal se používat koncem 80. let 20. století. Slouží k odhalení některých vad plodu, jako je např. NTD (rozštěpové vady neurální trubice) a trizomie 21. chromozomu (morbus Down). V současnosti se stává obsolentním vzhledem k relativně nízkému záchytu vad plodu – pouze 70% – ve srovnání s dnes již běžně využívaným kombinovaným prvotrimestrálním screeningem se záchytem vad až více než v 95 %.